Откриха гена, който отговаря за шестото чувство

Мека четка, която се усеща като корави бодли. Вибриращ камертон, който не произвежда нито една вибрация. Невъзможност да кажеш в коя посока се движат ставите на тялото, без да ги погледнеш.

Странни усещания

Това са само част от странните усещания, за които свидетелстват 9-годишно момиченце и 19-годишна млада жена в любопитно проучване. Учените казват, че двете имат изключително рядка генетична мутация, която може и да хвърли светлина върху т.нар. шесто чувство у хората: проприоцепцията, или с други думи осъзнатостта на тялото къде се намира в пространството. Новото изследване може и да обясни защо някои от нас са по-непохватни от други.

Заболяването си няма име. Открито е от един от главните учени в програмата – детския невролог Карстен Бьонеман в Националния институт за здраве (НИЗ) в Мериленд, който специализира в диагностика на непознати генетични заболявания при млади хора. Той забелязал, че момичето и жената споделяли набор физически симптоми, включително бедра, пръсти и стъпала, които се огъват по необичаен начин.

Също така имали сколиоза – изкривяване на гръбнака. И най-важното, имали затруднение при ходене, изключителна липса на координация и не можели физически да почувстват предмети върху кожата си.

Бьонеман разгледал геномите им и потърсил мутацията, която може да споделят.

Едно нещо направило впечатление: катастрофална мутация в PIEZO2 – гена, свързван с чувството за допир и възможността тялото да извършва координирани движения. Горе-долу по това време, „по щастлива случайност“, Бьонеман присъствал на лекция за PIEZO2 на Алекзандър Чеслър, невролог в НИЗ. Бьонеман поканил Чеслър да помогне в изследването на пациентите.

Това, което шокирало Чеслър, когато се срещнал с момичето и младата жена, не било рядкото им заболяване, а фактът, че винаги досега, когато учените са премахвали PIEZO2 от мишки, е имало фатален изход. Предполагало се, че повечето хора също не могат да живеят без този ген.

Изследователите провели редица тестове с пациентите и контролна група.

Когато били със завързани очи, пациентите се удряли, спъвали и падали. А когато махали превръзката, те си ходели почти нормално. Пациентите също изпълнявали и задача, в която трябвало да местят показалеца от носа си към мишена пред тях. С вързани очи се проваляли жестоко. С непокрит поглед обаче се справяли добре. Учените държали ръцете на пациентите и мърдали ставите им нагоре или надолу, питайки ги каква е посоката.

Ако очите им били завързани, не можели да кажат накъде се движат ставите им. С отворени очи, разбира се, можели да кажат точно, тъй като гледали.

Заключението

Всички тестове, взети заедно, водят до заключението, че пациентите нямали никаква проприоцепция. Здравите хора разчитат на усещането си, за да правят различни неща като свирене на пиано, смяна на скоростите или писане по клавиатура, обяснява Бьонеман. За да прави това, човек трябва да има представа къде в пространството са крайниците му. Пациентите нямали тази инстинктивна осъзнатост, но компенсирали до голяма степен като гледали крайниците си.

Освен това учените подложили пациентите на разнообразни тестове за допир. В един от тях момичето и жената не можели да усетят вибрациите на камертон върху кожата им. В друг не можели да почувстват мека четка, прокарвана по дланите или ходилата им; прокарана обаче по кожа с косъмчета четката бодяла. Това поразило Чеслър и Бьонеман, защото повечето хора казвали, че допирът на четката е приятен.

Изследователите повторили тестовете, докато пациентите били наблюдавани на ядрено-магнитен резонанс. При здравите хора се активирала част от мозъка, отговаряща за физическите усещания, а при момичето и жената нямало такава активация.

Вместо това, когато правели опита с четката, и двете показали мозъчна активност в областта, отговорна за емоционалното възприятие на допира. Не можели физически да почувстват четката, но имали някаква емоционална реакция на допира ѝ, обяснява Чеслър.

Накрая, учените накарали пациентите да държат устройство, което бавно ставало болезнено горещо или студено. Изненадващо, пациентите били точно толкова добри в определянето на промяната в температурата и болката, колкото и контролната група.

Обобщавайки всички резултати от тестовете, Чеслър и Бьонеман заключили, че генът PIEZO2 по всяка вероятност е от особена важност за проприоцепцията и усещането за допир с кожата, но не и за усещането на температура и болка. Макар че размерът на проучването е много малък, тъй като включва само двама пациенти, Чеслър казва, че е сигурен, че резултатите хвърлят светлина върху ролята на гена за хората. „Всичко се връзва с това, което сме наблюдавали в животинските модели, и има смисъл.“

Бьонеман добавя, че няма как да се каже колко е рядка мутацията, но веднъж щом с Чеслър са успели да идентифицират физическите и генетичните ѝ особености, той подозира, че ще намерят още хора с това разстройство.

Как PIEZO2 се свързва с костните проблеми на пациентите е по-малко ясно. Една от възможностите е, че протеините, контролирани от гена, играят ключова, но все още неясна, роля в развитието им. Друга причина може да е фактът, че проприоцепцията сама по себе си може да е необходима за нормално костно развитие. Без нея тялото не може да заема правилна позиция или да ориентира ставите си правилно, което с времето може да доведе до анормално развитие на скелета.

„Струва ми се, че тези твърдения са провокативни, но при всички положения са възможни“, казва Ардем Патапутиан от Изследователския институт Scripps в Сан Диего, който е провеждал предишни изследвания за PIEZO2 с мишки. „Индиректната роля на допира или проприоцепцията при формирането на костите е интригуваща и вълнуваща възможност.“

Друга вълнуваща възможност? Учените спекулират, че различните вариации на гена PIEZO2 може да влияят на това дали човек е тромав, координиран или нещо по средата. „Може ли много добре настроеният PIEZO2 да допринася за изключителни атлетически постижения, а лошо композирания да е виновен за непохватността?“, пита се Бьонеман и отговаря: „Мисля, че не е невъзможно.“

Източник: sciencemag.org